6岁男童

“颈部肿痛伴发热、咳嗽5天”

近日，一个患儿病例

引起了儿科医生的高度警觉

       入院后，医生询问病史得知患儿存在反复发热症状、颈部包块已有1年余，曾到多家医院诊治，但仍有反复感染、颈部包块进行性增大。

       面对棘手的病情，中山一院“组团式”紧密型帮扶专家儿科博士陈丽植经过详细询问患儿病史和全面的体格检查后，发现患儿存在长期反复感染、淋巴结和肝脾肿大、淋巴结钙化、抗感染疗效欠佳，病情复杂，那背后“真凶”是什么呢？为了揪出背后的“真凶”，陈丽植博士积极牵头携手科室主任迅速启动儿科疑难罕见病例的多学科联合诊疗（MDT）。

       会上，聚集了我院医教部、肿瘤科、感染科、普外科、风湿免疫科、放射科、超声科等专科资深专家，参与会诊的专家通过仔细询问病史和查体、深入解读影像学结果和抽丝剥茧的分析讨论，进一步的基因检测发现患儿存在CYBB基因突变，最后诊断为X连锁慢性肉芽肿病。

       据陈丽植博士介绍：X连锁慢性肉芽肿病是一种罕见的原发性免疫缺陷病，是由于吞噬细胞细胞色素基因突变（包括CYBB、CYBA、NCF1或NCF2等基因），导致病原体杀伤功能减弱，导致反复感染，可形成肉芽肿。通过多学科联合会诊，该患儿明确了反复感染、淋巴结肿痛背后的真正原因。MDT团队还建议患儿进一步行淋巴结活检排除淋巴瘤及结核感染。通过MDT的运用，提高儿童疑难罕见疾病诊治水平。

       在陈丽植博士的努力下，以引领分级诊疗为出发点和落脚点，依托中山大学附属第一医院儿童肾脏风湿病专科、儿科内分泌专科、儿科血液专科和儿童重症等专科优势，本着“优势互补、信息互通、分级诊疗、上下联动、合作交流、互利共赢”的原则，为我院逐步搭建与上级医院双向转诊、学科共建等桥梁，进一步提升我院儿科综合服务能力。

专家简介

陈丽植

儿科主任（挂职）/副教授

儿科学科带头人

门诊时间：周三全天

门诊地点：门诊楼1楼儿科门急诊

       中山大学附属第一医院儿科（国家临床重点专科、广东省高水平临床重点专科），博士研究生，从事儿科医教研工作10余年，擅长儿童肾病综合症、IgA肾病、狼疮性肾炎、IgA血管炎（过敏性紫癜）、ANCA相关性血管炎和幼年特发性关节炎等肾脏和风湿性疾病的诊治，对儿童终末期肾病和肾移植的综合管理有较丰富的临床经验，熟练掌握肾穿刺活检术、腹膜透析和血液透析等技术。通过英国曼彻斯特大学和北京大学医学部联合举办的中英国际临床遗传学及遗传咨询研究生班的培训与考核并获毕业证书。主持省部级课题2项，参与国家级和省部级课题多项，发表第一（含共一）/通讯作者论文16篇，参编国内首部儿童肾移植专著《儿童肾移植》和《实用儿科医嘱手册（第3版）》。曾获广东省柯麟医学教育基金会临床医学专业优秀中青年教师奖和中山一院优秀教师奖等称号。

       现任中华医学会儿科学分会肾脏学组青年委员会委员、广东省医学会儿科学分会肾脏风湿病学组秘书、广东省药学会免疫抑制药学会常务委员、广州市医师协会儿科医师分会第二届儿科专业委员会常务委员、广东省女医师协会儿科专业委员会委员、广东省精准医学应用学会自身免疫病分会委员及PAIR专家联盟成员、国际儿科肾脏病学会培训会员。